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mrc-holland MC002說明書

 更新時間:2018-12-04 點擊量:1506

mrc-holland MC002說明書

 

SALSA ® MC002 SMA新生兒屏幕

SALSA® MC002 SMA Newborn Screen

簡化的SMA篩選; 干血斑卡在一天內檢測到SMA。



使用SALSA MC002 SMA進行適SMA篩查新生兒篩查
SALSA MC002 SMA新生兒篩查利用SMN1SMN2之間的單一臨床相關核苷酸差異,以快速且經濟的方式鑒定95-98%的SMA患者。在簡單的PCR反應和熒光探針退火步驟之后,產生熔解曲線。熔解曲線鑒定來自干血斑(DBS)卡粗提物或外周血的DNA中SMN1SMN2外顯子7序列的存在或不存在。除零之外不確定拷貝數,從而消除偶然的載體識別。

SALSA MC002 SMA新生兒篩的優點:

· 低成本:每個樣品約4歐元/ 5美元。

· 快速而簡單:從DBS卡片打卡的周轉時間大約為四小時。不需要DNA純化 - 只需在10mM NaOH中煮DBS沖頭15分鐘。

· 穩健性:與基于qPCR的分析相比,降低了對樣品污染的敏感性。僅使用一對引物,消除了擴增偏差。

· 可靠:在新生兒篩查實驗室進行的外部驗證研究中,MC002的靈敏度和特異性均為100%。必須使用MLPA probemix P021確認陽性結果。

· 無載波識別:僅檢測不存在SMN1SMN1SMN2比率。

· 啟動成本低:適用于具有熔體曲線能力的熱循環儀; 無需特殊軟件。

· CE標記:MC002是僅有的一種在歐洲進行體外診斷使用的CE標記的SMA新生兒篩查試驗。

 

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