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coriell NA12878D說明書

 更新時間:2020-12-11 點擊量:2379

coriell NA12878D說明書

NA12878DNA from LCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民]
細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
NA定制服務板01

受影響的:

沒有數據

性別:

年齡

  •  
資料庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合CEPH
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學PIGI同意的樣品
數量25微克
定量方法 
活檢來源周圍靜脈
電池類型B淋巴細胞
組織類型血液
變形金剛愛潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門教
出生國家美國
家庭成員2
與先證者的關系母親
確認書臨床總結/病例史
會議46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類智人 智人
通用名人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp(G-to-A)過渡,產生異常的剪接位點。這種變化改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框,并在下游產生了一個20個氨基酸的終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。

 

起源物種鑒定核苷磷酸化酶,6-磷酸葡萄糖脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源物種

 

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